Os pacientes com a doença rara chamada Doença de Pompe passam a contar com uma nova terapia no Sistema Único de Saúde (SUS). Única no mundo para a doença, a terapia medicamentosa alfa-glicosidase estará disponível para pacientes com a forma precoce da doença.
Nesses casos, os sintomas aparecem antes de 12 meses de vida. O medicamento estará disponível em até 180 dias no SUS e pode aumentar a expectativa de vida desses pacientes e reduzir a velocidade de progressão da doença.
A portaria que incorpora a alfa-glicosidase no SUS foi publicada no Diário Oficial da União (DOU).
Para orientar os profissionais de saúde sobre a linha de cuidado para diagnóstico e tratamento da Doença de Pompe, o Ministério da Saúde está elaborando um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). O documento irá definir como os pacientes terão acesso à terapia e o acompanhamento com médicos, fisioterapeutas e demais profissionais da saúde.
A Doença de Pompe é causada por um gene defeituoso, que gera deficiência de uma enzina (alfa-glicosidase) que auxilia no funcionamento dos músculos. E, diante da produção reduzida ou mesmo da sua falta total, as células musculares não conseguem a energia necessária, levando a destruição do tecido muscular. Por isso, os pacientes possuem, principalmente, fraqueza muscular. Outros sintomas são dificuldades respiratórias, cardíacas e alimentares, além de atraso no desenvolvimento motor. Em pacientes com a forma precoce, também é observado aumento no tamanho do coração, além de outras complicações.
O medicamento que passa a ser ofertado no SUS age como reposição enzimática para esses pacientes, que têm deficiência genética na produção da alfa-glicosidase e, desta forma, diminui os sintomas da falta dessa enzima no organismo. Os pacientes devem fazer uso do medicamento durante toda a vida.
Ministério da Saúde